터너증후군은 X염색체의 일부 혹은 전체가 손상을 받으면서 여성에서 성장장애나 월경 이상을 나타내는 유전성 질환이다. 1938년에 처음으로 발견된 이후로 터너증후군은 여성에서 성염색체가 관련된 가장 흔한 질환인데 전체 임신의 약 3%를 차지하지만 전체 자연유산의 15%를 차지할 정도로 흔하다.

터너증후군을 가지고 태어난 아이는 모든 경우에서 작은 신장과 성장장애, 성기의 비정상적인 발달을 가져오고 95%에서 불임증상을 보인다. 뿐만 아니라 목이 짧고 상체의 비정상적인 발달을 가져오고 50% 내외에서 심장과 근골격계, 신장의 이상을 가져오고 각종 내분비계의 장애도 발생한다.

진단은 태어날 때 임파부종과 같은 해부학적인 기형을 보여주기 때문에 진단이 가능하고 그 외에도 성장장애, 월경이상 등을 보일 수 있다. 유전자 검사를 통해서 X염색체의 손실이 나타나면 터너증후군으로 진단을 내린다.

터너증후군이 있는 아이의 지능은 일반적으로 정상이지만 집중력 장애 같은 신경계통의 이상을 보일 수 있다.

심장질환도 흔히 발생하는데 심장 초음파를 해서 심장이나 대동맥 질환이 있는지를 미리 파악해야 하고 이상이 발견될 때는 수술적인 방법을 사용하기도 한다. 성장장애가 나타나는 경우에는 성장호르몬 치료를 권하고 있고 터너증후군을 갖고 태어나는 모든 여성은 여성 호르몬을 외부에서 공급해 주어야 하는데 이는 뼈의 성장에 필수적이고 인지 및 운동신경의 발달에도 도움을 준다. 또 임파관이 막히면서 발생하는 임파부종이 흔하고 피부에 상처가 생긴 후에 흉터가 생기는 켈로이드 형성이 잦다.

그 외에도 터너증후군을 가진 성인은 갑상선 기능저하증, 청력 이상이 흔하고 고혈압, 당뇨, 고지혈증과 같은 대사증후군이 일반인에 비해서 더 흔하다.

전체 사망률은 일반인에 비해서 나이에 관계없이 3배 정도 높은데 심혈관계 질환으로 인한 사망이 가장 흔하고 폐렴, 당뇨, 간질환, 신장질환, 간질 등으로 인한 사망이 일반인에 비해서 11배 정도 높기 때문에 이러한 문제에 관심을 두고 예방적인 조치가 필요하다고 볼 수 있다.

이영직 <내과전문의> 문의 (213)383-9388