■ 희귀 유전성 망막질환이란?

희귀 유전성 망막질환은 눈 망막에 이상을 일으키는 유전성 질환으로, 망막 시세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 대표적인 질환으로 망막색소변성증이 있으며, 이 외에도 스타가르트병, 원뿔세포이상증 등 다양한 유형이 있습니다.

망막색소변성증은 약 4,000 명 중 1명꼴로 발생하며, 전 세계적으로 150만 명, 한국에서는 1만~1만5,000 명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다.

희귀 유전성 망막질환은 유전적 요인에 의해 발생하며, 유전자 돌연변이의 위치와 종류, 개인의 유전적 배경에 따라 발병 시기와 증상이 매우 다양하게 나타납니다.

■ 유전성 망막질환의 증상

희귀 유전성 망막질환은 주로 야맹증, 시야 감소, 시력 저하, 눈부심 등의 증상이 나타납니다.

이 질환은 망막 시세포의 기능 이상으로 발생하며, 특히 야맹증은 어두운 환경에서 시력이 급격히 저하되는 증상으로, 망막의 막대세포가 손상될 때 나타납니다. 반면 원뿔세포이상증처럼 원뿔세포가 손상되면 밝은 곳에서도 시력이 저하되고, 눈부심을 심하게 느끼며 색을 구별하기 어려워집니다.

증상이 나타나는 시기와 정도는 환자마다 다르며, 유전자 돌연변이의 위치와 종류, 유전적 배경 등에 따라 차이가 있습니다. 심한 경우에는 태어날 때부터 망막 이상이 보이는 반면, 또 다른 경우에는 성장하면서 점진적으로 시력이 저하되거나 성인기에 갑자기 시야가 좁아지는 경우도 있습니다.

■ 발생 요인 및 진단

희귀 유전성 망막질환은 주로 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 현재까지 약 70~80개의 원인 유전자가 밝혀져 있습니다. 이러한 돌연변이는 망막의 시세포가 정상적으로 기능하지 못하게 만들어 시력 저하와 시야 손실을 초래합니다.

최근 유전체 분석 기술이 발전하면서 희귀 유전성 망막질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 빠르고 정확하게 진단할 수 있게 됐습니다. 차세대 염기서열분석(NGS) 기법을 통해 한 사람의 유전자를 수일 내에 분석할 수 있으며, 이를 통해 원인 유전자를 확인하고 유전 양상을 파악할 수 있습니다.

■ 치료 가능성 열려

과거에는 치료가 불가능하다고 여겨졌던 희귀 유전성 망막질환에 대해 2017년 미국 FDA가 레베르 선천성 흑암시에 대한 유전자 치료제를 승인하면서 치료 가능성이 열렸습니다. 이는 선천성 유전성 망막질환을 근본적으로 치료할 수 있는 첫 번째 유전자 치료제입니다.

이 치료제는 눈 안에 직접 주사해 유전자 돌연변이로 손상된 시세포의 기능을 회복시키는 방식으로 작용하며, 시력 저하를 늦추거나 시력을 일부 회복할 수 있습니다. 이와 같은 유전자 치료제의 개발은 과거에는 불가능하다고 여겨졌던 유전성 질환 치료의 새로운 전환점이 됐습니다.

<이범구 기자>