희귀질환에 대해 생생한 기록을 담은 ‘발굴 한국의 희귀질환’(이병구 저ㆍ보건신문사출판국ㆍ02-714- 1656~8ㆍ사진)이 나왔다. 전문가들은 "이 책을 통해 90여종의 질환을 통해 환자와 가족들이 겪는 고통을 있는 그대로 그려냈다"는 평가를 하고 있다.

이 건강서의 특징은 여러 가지가 있는데, 특히 단순하게 질환을 소개하는데 그치지 않고 환자를 대상으로 인터뷰까지 한 것은 책을 집필하기 위해서가 아니라 관련질환의 퇴치에 대한 저자의 끈질긴 의지마저 느끼게 한다.

국내 처음으로 보고된 사례도 상당수이며 환자의 숫자도 10명 이내인 경우도 많다. 어떤 병원에서 누구로부터 치료를 받고 있는지 자세히 기록한 것은 관련 질환을 앓고 있는 환자들에게 지침서 역할을 하기에 충분하다.

저자는 "희귀질환에 대한 통계나 기록이 전혀 없고 정부마저 소수의 약자인 이들에 대해 아무런 대책을 세우지 않고 있다"면서 "의료혜택의 사각지대로 방치되고 있는 현실이 안타까워 책을 내게 됐다"고 말했다.